鞍山肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鞍山接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在鞍山考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在鞍山已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在鞍山希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在鞍山的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在鞍山希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权鞍山的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过鞍山的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (6条，均分4.8)
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测，医生推荐的。采样是穿刺取的，说实话挺紧张的。但操作医生很耐心，一直跟我聊天分散注意力，手法也快，没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了，不用再遭罪。整体体验比预想的好很多，没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感，因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适，祝您后续治疗顺利！
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
作为家属，我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测，发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认，报告也是密封的，需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理，不是谁都能看完整数据，这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度，确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息，并且所有操作均有日志记录，全力守护每一位用户的隐私安全。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
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岫岩万核亲子鉴定基因检测中心
辽宁省鞍山市岫岩满族自治县岫岩镇
